Точечная мутация может трансформировать кодон, кодирующий определенную аминокислоту в полипептидной цепи продукта гена, в кодон, которой при нормальном функционировании генетического материала кодирует сигнал к прекращению трансляции. В результате мутантный ген начинает экспрессировать белок с неполноценной абортивной структурой. Тран-зиционная мутация - это изменение нуклеотиднои последовательности ДНК, состоящее из замены одного пурина на другой (аденина на гуанин, и наоборот) или одного пиримидина на другой (цитидина на тимидин, и наоборот). Трансверзионная мутация - это точечная мутация, состоящая в замене одного пурина на пиримидин, и наоборот.