Точечная мутация представляет собой замену одной пары спаренных нуклеотидных оснований ДНК на другую. В силу вырожденного кода ДНК это не всегда искажает информацию, хранимую кодоном, претерпевшим мутацию. Точечную мутацию, которая вследствие вырожденного кода ДНК не приводит к изменению информации, хранимой геном, и не меняет молекулярную структуру его продукта, называют молчащей мутацией. Если мутация меняет нуклеотидную последовательность ДНК и структуру продукта гена, то нарушение функции протеина возникает необязательно. Дело в том, что для модуляции функций белков необходимо изменение структуры функционально и биохимически активной части белковой молекулы. Если мутация как изменение структуры кодонов ДНК меняет экспрессию гена таким образом, что меняется строение активной части молекулы белка (фермента, элемента рецептора и т. д.), то это вызывает дисфункции определенного клеточного клона, расстройства функциональных систем и всего организма.