В результате мутации появляется новая нуклеотидная последовательность ДНК, которой не было в генетическом материале гамет родителей больного. Гаметические мутации аллелей генов переходят в генотип потомков, в том числе и как причины болезней. Соматические мутации могут приводить к ряду изменений генома клеток, которые меняют фенотип клетки таким образом, что она становится злокачественной.
Конформационная мутация - это следствие замены одного нуклеотида другим в нуклеотидной последовательности ДНК с изменением пространственного строения ее двойной спирали.
Если мутация меняет генетический материал таким образом, что меняются молекулярная структура и функции продуктов генов, то она искажает информацию, хранимую геномом клетки или организма. Такую мутацию называют искажающей биологический смысл наследственной информации (англ. missense mutation - мутация, искажающая смысл). В этом контексте под биологическим смыслом понимают функционирование генетического материала, направленное на поддержание нормальных функций клеток и всего организма. Искажающую смысл мутацию составляют изменения кодонов, в результате которых они начинают кодировать другие аминокислоты. Под не имеющей смысла мутацией (англ. nonsense mutation) понимают изменение нуклеотиднои последовательности ДНК, нарушающее нормальное транскрибирование кодонов, которые кодируют информационный сигнал к остановке трансляции с матричной рибонуклеиновой кислоты (мРНК). Биологического смысла такая мутация не имеет. Более того, она может изменить экспрессию генов на уровне трансляции с мРНК.